基因组测序可对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析，可用于检测单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（CNV）、插入缺失位点（InDel）、结构变异位点（SV）等各类变异，在全基因组水平上研究与表型差异、疾病、进化相关的突异位点。