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全外显子测序
    发布时间: 2021-04-07 13:43    
全外显子测序

什么是全外显子组测序？


      全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES），是指通过靶向捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序的方式，可用于直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异。虽然外显子只占基因组的1%，却包含约85%的致病突变。因此，与全基因组测序相比，WES测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确，不但对研究SNP、InDel等变异具有更大优势，而且可以通过高深度测序发现肿瘤组织的低频变异与罕见变异。
目前广泛应用于单基因疾病、复杂疾病、群体研究、肿瘤研究等。

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